21-Jul-2021
Mother holding baby's hand
Mãe e filho enfrentam a síndrome de Goldenhar
Um estudo de 2020 estima que 4% da população, ou 300 milhões de pessoas, estão vivendo com uma doença rara ao redor do mundo.1 O bebê Philip é uma delas, vivendo com uma doença congenital chamada síndrome de Goldenhar.

  

  

Nenhum pai está preparado para ouvir que seu bebê recém-nascido tem uma doença rara, então, quando a família Sadlier teve seu quarto filho, o diagnóstico foi um choque. Quando a mãe de Philip, Wilhelmine, soube pela primeira vez que seu filho Philip tinha a síndrome de Goldenhar, ela tinha muitas perguntas e nenhuma resposta. 'O que era a síndrome de Goldenhar?' e 'Com quem eu converso sobre um plano de tratamento?' passou pela cabeça dela. Aflita com incapacidade dele de comer e com o desenvolvimento facial problemático, ela procurou a ajuda do pediatra dele. O pediatra recomendou o Dr. Kevin Lung, um cirurgião oral e maxilofacial pediátrico com 27 anos de experiência no tratamento de casos craniofaciais complexos.

Wilhelmine ficou agradecida pela recomendação, mas preocupada sobre o resto da família. A família Sadlier mora em uma cidade remota no norte do Canadá. Assim, para certificar que Philip receberia o melhor tratamento, ele e sua mão passaram meses longe do resto da família, indo a vários hospitais durante a pandemia da COVID-19 para ele recebesse o cuidado necessário.

Philip conheceu o Dr. Lung e sus colegas, especialistas no campo de cirurgia oral e maxilofacial, no hospital (Strollery Children's Hospital) em Alberta, Canadá. A equipe de saúde trabalhou rapidamente para desenvolver um plano de tratamento para uma das doenças mais raras do mundo.

Wilhelmine aprendeu que a síndrome de Goldenhar é uma doença congenital rara que pode afetar o desenvolvimento dos olhos, orelhas, nariz, mandíbula ou coluna.2

Após fazer uma avaliação física e rever a TC de Philip, Dr. Lung o diagnosticou com uma microsomia hemifacial, uma doença na qual os tecidos de um dos lados da face são pouco desenvolvidos. No caso de Philip, o lado direito de sua mandíbula e garganta é pouco desenvolvido, causando problemas para que ele pudesse respirar e comer.

O Dr. Lung lembra o diagnóstico inicial. “No que diz respeito ao Philip, pediram-me para diagnosticar com base na sua insuficiência respiratória (dificuldade em respirar). Depois de trabalhar com a equipe craniofacial e discutir o diagnóstico com os pais, sentimos que a maior melhora poderia ocorrer com uma distração mandibular.”

Sinais e sintomas comuns da síndrome de Goldenhar3

  • Fissura labial e/ou palatina
  • Dificuldade de comer
  • Dificuldade de respirar
  • Anormalidades da orelha, como uma orelha parcialmente formada ou completamente ausente
  • Crescimentos nos olhos, também chamados de tumores epibulbares
  • Perda auditiva
  • Impedimento de fala
  • Mandíbula, maçã do rosto e/ou osso da têmpora pouco desenvolvidos

  

Um tratamento para uma das mais raras doenças do mundo

A distração mandibular é um procedimento cirúrgico que pode aumentar comprimento da mandíbula. Dr. Lung começou a distração usando o Distrator Mandibular Pediátrico (PMD) da Stryker com uma mecanismo antireverso, uma ferramenta destinada a ajudar a enlongar a mandíbula inferior do Philip. Ao fixar o distrator linear à mandíbula do Philip e virando vagarosamente de meio milímetro a um milímetro ao dia, Dr. Lung foi capaz de abrir a via aéra do Philip. Do mesmo modo que os expansores de palato usados em ortodontia, uma pequena extremidade do distrator é acessível ao pai, que usa uma chave de fenda especial em um momento específico para fazer as medidas exatas das voltas. O Dr. Lung estava orgulhoso de informar que a cirurgia de Philip foi um sucesso.

"No caso de Philip, foi bem interessante porque eu não apenas queria abrir a sua via aérea, mas eu também queria melhor a simetria (facial) dele. Antes da cirurgia, nós desenvolvemos um plano de cirurgia virtual, então, eu sabia antes de ir para a cirurgia o quê poderíamos conseguir. Providenciamos um vídeo de simulação cirúrgica aos pais de Philip de modo que eles pudessem ver o quê iria acontecer antes de fazermos a cirurgia. Eles ficaram extremamente impressionados," diz o Dr. Lung.

Depois de revisar o plano cirúrgico e fazer perguntas, Wilhelmine estava pronta para enfrentar a síndrome de Goldenhar com seu filho. Ela se sentiu esperançosa que o procedimento cirúrgico poderia melhorar sua estrutura facial e o mais importante, sua qualidade de vida.

Uma olhada dentro de uma placa de reconstrução da mandíbula

Uma olhada dentro de uma placa de reconstrução da mandíbula

  

Um novo começo

Wilhelmine segura Philip alegremente enquanto diz: "Lembro-me de perguntar ao Dr. Lung após a cirurgia: ‘É realmente a mandíbula dele?’ Philip parece tão bem. Estou tão impressionado que há tanto crescimento de osso novo no lado de sua mandíbula que estava faltando. Ver todo o espaço no fundo de sua boca é muito emocionante porque ele finalmente consegue respirar normalmente.”

Philip também está feliz com o resultado. Ele olha para sua mãe, sorrindo, enquanto ela diz: "Ele está muito tão feliz. Ele está vibrante. Ele está comendo duas colheres de chá por dia, o que é tão bom e tem feito muito progresso. Esperamos que sua deglutição fique cada vez melhor e sua garganta melhore para que ele possa comer mais e mais pela boca. Este é o nosso objetivo!"

Foi uma longa jornada para Philip, mas graças ao apoio de sua mãe e às habilidades de sua equipe cirúrgica, ele tem um novo começo.

O pós-operatório de Philip com seu irmão e irmãs

O pós-operatório de Philip com seu irmão e irmãs

  

Conheça o Philip