Nenhum pai está preparado para ouvir que seu bebê recém-nascido tem uma doença rara, então, quando a família Sadlier teve seu quarto filho, o diagnóstico foi um choque. Quando a mãe de Philip, Wilhelmine, soube pela primeira vez que seu filho Philip tinha a síndrome de Goldenhar, ela tinha muitas perguntas e nenhuma resposta. 'O que era a síndrome de Goldenhar?' e 'Com quem eu converso sobre um plano de tratamento?' passou pela cabeça dela. Aflita com incapacidade dele de comer e com o desenvolvimento facial problemático, ela procurou a ajuda do pediatra dele. O pediatra recomendou o Dr. Kevin Lung, um cirurgião oral e maxilofacial pediátrico com 27 anos de experiência no tratamento de casos craniofaciais complexos.
Wilhelmine ficou agradecida pela recomendação, mas preocupada sobre o resto da família. A família Sadlier mora em uma cidade remota no norte do Canadá. Assim, para certificar que Philip receberia o melhor tratamento, ele e sua mão passaram meses longe do resto da família, indo a vários hospitais durante a pandemia da COVID-19 para ele recebesse o cuidado necessário.
Philip conheceu o Dr. Lung e sus colegas, especialistas no campo de cirurgia oral e maxilofacial, no hospital (Strollery Children's Hospital) em Alberta, Canadá. A equipe de saúde trabalhou rapidamente para desenvolver um plano de tratamento para uma das doenças mais raras do mundo.
Após fazer uma avaliação física e rever a TC de Philip, Dr. Lung o diagnosticou com uma microsomia hemifacial, uma doença na qual os tecidos de um dos lados da face são pouco desenvolvidos. No caso de Philip, o lado direito de sua mandíbula e garganta é pouco desenvolvido, causando problemas para que ele pudesse respirar e comer.
O Dr. Lung lembra o diagnóstico inicial. “No que diz respeito ao Philip, pediram-me para diagnosticar com base na sua insuficiência respiratória (dificuldade em respirar). Depois de trabalhar com a equipe craniofacial e discutir o diagnóstico com os pais, sentimos que a maior melhora poderia ocorrer com uma distração mandibular.”
Sinais e sintomas comuns da síndrome de Goldenhar3
A distração mandibular é um procedimento cirúrgico que pode aumentar comprimento da mandíbula. Dr. Lung começou a distração usando o Distrator Mandibular Pediátrico (PMD) da Stryker com uma mecanismo antireverso, uma ferramenta destinada a ajudar a enlongar a mandíbula inferior do Philip. Ao fixar o distrator linear à mandíbula do Philip e virando vagarosamente de meio milímetro a um milímetro ao dia, Dr. Lung foi capaz de abrir a via aéra do Philip. Do mesmo modo que os expansores de palato usados em ortodontia, uma pequena extremidade do distrator é acessível ao pai, que usa uma chave de fenda especial em um momento específico para fazer as medidas exatas das voltas. O Dr. Lung estava orgulhoso de informar que a cirurgia de Philip foi um sucesso.
"No caso de Philip, foi bem interessante porque eu não apenas queria abrir a sua via aérea, mas eu também queria melhor a simetria (facial) dele. Antes da cirurgia, nós desenvolvemos um plano de cirurgia virtual, então, eu sabia antes de ir para a cirurgia o quê poderíamos conseguir. Providenciamos um vídeo de simulação cirúrgica aos pais de Philip de modo que eles pudessem ver o quê iria acontecer antes de fazermos a cirurgia. Eles ficaram extremamente impressionados," diz o Dr. Lung.
Depois de revisar o plano cirúrgico e fazer perguntas, Wilhelmine estava pronta para enfrentar a síndrome de Goldenhar com seu filho. Ela se sentiu esperançosa que o procedimento cirúrgico poderia melhorar sua estrutura facial e o mais importante, sua qualidade de vida.
Uma olhada dentro de uma placa de reconstrução da mandíbula
Wilhelmine segura Philip alegremente enquanto diz: "Lembro-me de perguntar ao Dr. Lung após a cirurgia: ‘É realmente a mandíbula dele?’ Philip parece tão bem. Estou tão impressionado que há tanto crescimento de osso novo no lado de sua mandíbula que estava faltando. Ver todo o espaço no fundo de sua boca é muito emocionante porque ele finalmente consegue respirar normalmente.”
Philip também está feliz com o resultado. Ele olha para sua mãe, sorrindo, enquanto ela diz: "Ele está muito tão feliz. Ele está vibrante. Ele está comendo duas colheres de chá por dia, o que é tão bom e tem feito muito progresso. Esperamos que sua deglutição fique cada vez melhor e sua garganta melhore para que ele possa comer mais e mais pela boca. Este é o nosso objetivo!"
Foi uma longa jornada para Philip, mas graças ao apoio de sua mãe e às habilidades de sua equipe cirúrgica, ele tem um novo começo.
O pós-operatório de Philip com seu irmão e irmãs
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